Síndrome de Rokitansky: Qué es, Causas, Síntomas y Tratamientos 

Dra. Escudero Turpín

El síndrome de Rokitansky es una condición congénita que afecta el desarrollo del sistema reproductivo femenino. Aunque poco frecuente, esta condición logra tener un impacto significativo en la salud física y emocional de quienes la padecen. En este artículo, te contaremos en detalle qué es el síndrome de Rokitansky, sus posibles causas, los síntomas que presenta y las opciones de tratamiento disponibles para quienes viven con esta condición. 

¿Qué es el síndrome de Rokitansky?

El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser o MRKH, también conocido como agenesia mülleriana o agenesia vaginal, es un trastorno congénito poco común que afecta el sistema reproductor femenino. Se caracteriza por la ausencia total o parcial del útero, la vagina y, en algunos casos, las trompas de Falopio. Las mujeres con MRKH tienen un cariotipo 46,XX normal, lo que significa que tienen cromosomas femeninos, y presentan desarrollo normal de los caracteres sexuales secundarios (pechos, vello púbico, etc.)

¿Qué causa el síndrome de Rokitansky?

A pesar de los avances en la investigación médica, el síndrome de Rokitansky sigue siendo un enigma en cuanto a sus causas precisas. Se cree que el trastorno surge durante las etapas cruciales del desarrollo embrionario, entre las semanas 4 y 12 de gestación. 

Durante este periodo crítico, los conductos de Müller en el feto de sexo femenino deberían desarrollarse adecuadamente para formar el útero, las trompas y la vagina. Sin embargo, en este caso, dicho proceso no se completa como se espera, dejando a las afectadas con malformaciones o ausencia de estas estructuras reproductivas. Aunque se identifica este fallo en el desarrollo embrionario como un factor clave, aún persiste la incógnita sobre los desencadenantes específicos que conducen a esta anomalía en el desarrollo.

Tipos de síndrome de Mayer Rokitansky Küster Hause

Si bien el MRKH se presenta como una condición única, se pueden distinguir dos tipos principales: 

Tipo I: Agenesia uterovaginal aislada

Es el tipo más común, presente en alrededor del 60-70% de las mujeres con MRKH. Se caracteriza por la ausencia total del útero y la vagina, con remanentes uterinos vestigiales y trompas de Falopio normales. Los ovarios y las gónadas funcionan normalmente, permitiendo la producción de hormonas sexuales y la fertilidad ovárica.

Tipo II: MURCS (Malformaciones de los conductos de Müller asociadas a anomalías renales, cardíacas y esqueléticas)

Representa alrededor del 30-40% de los casos de MRKH. Se caracteriza por la ausencia o hipoplasia del útero y la vagina, junto con otras anomalías congénitas, como:

  • Anomalías renales (agencia renal unilateral o riñón en herradura)
  • Anomalías cardíacas (defectos septales ventriculares o auriculares)
  • Anomalías esqueléticas (escoliosis, displasia de cadera, deformidades vertebrales)
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Características del síndrome MRKH

Como explicamos en la sección anterior, el síndrome de Rokitansky es único, más allá de sus dos tipos, sus características generales son:

Ausencia congénita del útero y la vagina

Esta es la característica definitoria del MRKH. Las mujeres con este síndrome nacen sin útero ni vagina, o con estructuras rudimentarias que no son funcionales. La ausencia del útero significa que las mujeres con MRKH no menstrúan ni pueden quedar embarazadas de forma natural. Por otro lado, la ausencia de vagina puede dificultar o imposibilitar las relaciones sexuales con penetración.

Desarrollo normal de los caracteres sexuales secundarios

Las mujeres con MRKH tienen un desarrollo normal de los caracteres sexuales secundarios, como el crecimiento de los senos, el vello púbico y axilar. Esto se debe a que los ovarios, que son responsables de la producción de hormonas sexuales femeninas, funcionan con normalidad.

Función ovárica normal

Como nombramos en el punto anterior, los ovarios en mujeres con esta condición producen óvulos con normalidad en el ciclo menstrual. Es decir, el ciclo menstrual se desarrolla sin el sangrado.

Variaciones anatómicas

En algunos casos, puede haber otras anomalías congénitas asociadas con el MRKH, como una vagina corta o vestigial. Es decir, un pequeño segmento de vagina puede estar presente, pero no es funcional para la relación sexual. También puede haber remanentes uterinos.

¿Cómo saber si tienes el síndrome de Rokitansky? Síntomas 

Los síntomas que pueden indicar la presencia del síndrome de Rokitansky son:

  • Amenorrea primaria o ausencia de la menstruación.
  • Ausencia o vagina corta.
  • Dolor durante la relación sexual (dispareunia) debido a que tienen una vagina corta o vestigial.
  • Problemas óseos a nivel vertebral. 
  • Infertilidad.
  • Dolor pélvico y lumbar.

Si crees que puedes tener síndrome de Rokitansky, tienes dudas o estás buscando atención ginecológica con enfoque empático y personalizado, en nuestra clínica ginecológica en Granada lo encontrarás. Dirigidos por la Dra. Escudero Turpín, profesional con más de 15 años de experiencia, trabajamos de forma dedicada en brindarle a todas las mujeres que nos eligen atención, diagnóstico, seguimiento o tratamiento de la mejor forma posible. Nos encuentras de forma física en Granada, pero también puedes agendar una consulta online. 

¿Cómo se diagnostica el síndrome de  Mayer Rokitansky Küster Hauser?

El diagnóstico del síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser generalmente se realiza durante la adolescencia, cuando la mujer no ha tenido su primer período menstrual. Sin embargo, algunas mujeres pueden no experimentar síntomas hasta que intentan tener relaciones sexuales o quedar embarazadas. Los pasos para el diagnóstico del MRKH suelen ser:

  • Consulta médica: La primera consulta suele ser con un médico general o una ginecólogo en Granada. Aquí la paciente describirá sus síntomas, como la ausencia de menstruación, la dificultad para tener relaciones sexuales o la presencia de dolor pélvico.
  • Examen físico y pélvico: Luego el médico realizará un examen físico general para evaluar el desarrollo sexual y descartar otras causas de amenorrea. Un examen pélvico interno le permitirá al médico evaluar la ausencia o la longitud reducida de la vagina, así como la presencia de cualquier otra anomalía.
  • Pruebas complementarias: También se realizarán pruebas complementarias como:
    • Ecografía: Las ecografías 5d en Granada al igual que las eco 4d se utilizan para visualizar el útero, la vagina y otros órganos pélvicos.
    • Resonancia magnética (RMN): Es una prueba más detallada que puede proporcionar imágenes más precisas del útero, la vagina y demás estructuras pélvicas. La RMN también puede detectar anomalías asociadas, como malformaciones renales, cardíacas o esqueléticas en el caso del tipo MURCS del MRKH.
    • Karyotipo: Se realiza un análisis de sangre para determinar los cromosomas de la paciente y descartar otras condiciones genéticas que puedan causar amenorrea.
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Consecuencias del síndrome MRKH

Este síndrome trae consigo consecuencias como:

  • Ausencia de menstruación: No existen períodos menstruales porque no tienen útero. Esto puede afectar su salud ósea a largo plazo, ya que la menstruación ayuda a mantener los niveles de estrógeno, los cuales son importantes para la densidad ósea.
  • Infertilidad natural: Al no tener útero no pueden gestar, pero sí ser mamás a través de otros métodos.
  • Dificultad o imposibilidad para la relación sexual penetrante: La ausencia o la vagina corta dificultará o imposibilitará las relaciones sexuales con penetración. 
  • Dolor pélvico: Algunas mujeres con síndrome de Rokitansky llegan experimentar dolor pélvico debido a la acumulación de sangre menstrual en el interior de la vagina o en el útero rudimentario.
  • Duelo por la fertilidad: El hecho de no poder gestar implicará un duelo para aquellas mujeres que deseaban ser mamás quedando embarazadas.
  • Problemas de imagen corporal: Algunas mujeres con MRKH podrían tener problemas de imagen corporal debido a la ausencia de vagina o a la presencia de una vagina corta.
  • Dificultades en las relaciones de pareja: La falta de experiencia sexual o la dificultad para tener relaciones sexuales penetrantes pueden afectar negativamente las relaciones de pareja.
  • Aislamiento social: Es normal que algunas mujeres se sientan aisladas socialmente debido a la vergüenza o la falta de comprensión de su condición.

Tratamiento para el síndrome de Rokitansky

Si bien no existe una cura para el síndrome de Rokitansky, hay una variedad de opciones de tratamiento disponibles para abordar las necesidades físicas y emocionales de las mujeres que padecen esta condición. El enfoque del tratamiento se individualiza en función de las necesidades y preferencias específicas de cada mujer.

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Objetivos del tratamiento

  • Mejorar la calidad de vida al abordar sus inquietudes físicas, emocionales y psicosociales.
  • Lograr relaciones sexuales placenteras ya sea a través de la dilatación vaginal gradual o la creación de una vagina mediante cirugía.
  • Para aquellas mujeres son síndrome de Rokitansky que quieran ser mamás, existe la posibilidad de lograrlo a través de técnicas de reproducción asistida como la fecundación in vitro (FIV) utilizando sus propios óvulos y un útero subrogado.

Opciones de tratamiento

  • La dilatación vaginal gradual es una opción no quirúrgica que implica el uso de dilatadores vaginales de tamaño creciente para crear gradualmente una vagina funcional. Aunque es una opción muy efectiva, requiere compromiso y disciplina.
  • Creación de una neovagina (vaginoplastia) mediante un procedimiento quirúrgico que consigue crear una vagina funcional a partir de injertos de tejido de otras partes del cuerpo. La vaginoplastia puede ser una opción efectiva para las mujeres que desean una vagina funcional para la relación sexual y la comodidad general. Existen diferentes técnicas quirúrgicas para la vaginoplastia, y la elección de la técnica dependerá de la anatomía individual de la paciente y las preferencias del cirujano.

Hormonoterapia

  • La terapia con hormonas sexuales femeninas, como estrógeno y progesterona, puede ayudar a desarrollar los caracteres sexuales secundarios y mantener la salud ósea.
  • La terapia hormonal también puede ayudar a preparar el endometrio para la transferencia de embriones en procedimientos de FIV.

Asesoramiento psicológico

  • El asesoramiento psicológico ayudará a las mujeres con MRKH a enfrentar los desafíos emocionales y psicosociales que puede presentar esta condición.
  • El asesoramiento brindará apoyo para el duelo por la fertilidad, problemas de imagen corporal, dificultades en las relaciones de pareja y otros problemas emocionales.

Conclusión 

En conclusión, aunque las causas exactas de este síndrome aún no se comprenden completamente, los avances en la investigación médica están arrojando luz sobre los factores genéticos, ambientales y de desarrollo que podrían estar involucrados. Es crucial continuar promoviendo la conciencia y la educación sobre esta condición para eliminar estigmas y proporcionar un apoyo adecuado a las personas afectadas. Además, el desarrollo de opciones de tratamiento más personalizadas y centradas en las pacientes puede mejorar la calidad de vida de quienes viven con el síndrome de Rokitansky. Al trabajar juntos como comunidad médica y sociedad en general, podemos avanzar hacia un futuro donde todas las personas afectadas por esta condición reciban el apoyo y la atención que merecen.

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