La llegada de un hijo es uno de los momentos más emocionantes en la vida de una mujer. Sin embargo, también puede generar ciertas inquietudes, especialmente en lo que respecta a la salud del futuro bebé. En este contexto, el test prenatal no invasivo (TPNI o NIPT, por sus siglas en inglés) ha ganado popularidad en España y en el mundo entero.
Este artículo tiene como objetivo ofrecer una orientación clara sobre qué es, qué detecta, cómo se realiza, y otros aspectos relacionados con este test.
¿Qué es el test prenatal no invasivo?
El test prenatal no invasivo (TPNI) es un análisis de sangre que permite detectar ciertas anomalías cromosómicas en el feto, es otras palabras, es una prueba diagnóstica que permite examinar el ADN del feto, encontrado en una muestra de sangre materna.
A diferencia de otras pruebas más invasivas, como la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas, el TPNI no conlleva ningún riesgo para la madre ni para el bebé, ya que se basa en muestras de sangre materna.
Su objetivo es predecir el riesgo de ciertas anomalías cromosómicas en el bebé, con la ventaja de no poner en peligro el embarazo, como lo hacen las pruebas invasivas. Por esta razón el test de ADN fetal en sangre, como también es llamado, es una alternativa cada vez más utilizada.
¿Qué detecta el test prenatal no invasivo?
El test de ADN fetal en sangre materna es una prueba diagnóstica no invasiva que permite estudiar el material genético del feto a través de la obtención de ADN fetal en la sangre de la madre, y es capaz de identificar principalmente las siguientes condiciones:
- Síndrome de Down (Trisomía 21): una de las anomalías más comunes, que resulta de la presencia de una tercera copia del cromosoma 21.
- Trisomía 18 (Síndrome de Edwards): una condición grave que puede causar numerosas complicaciones en el desarrollo.
- Trisomía 13 (Síndrome de Patau): otro trastorno cromosómico severo que se asocia con altos índices de mortalidad.
- Otras anomalías sexuales cromosómicas: como el síndrome de Turner (monosomía X) y el síndrome de Klinefelter (XXY).
- Detección de algunos trastornos raros: dependiendo del laboratorio, algunos NIPT también pueden incluir la detección de otras anomalías genéticas poco comunes.
Además de estas anomalías cromosómicas, también es posible detectar el sexo del futuro bebé.
¿Cómo se hace la prueba prenatal no invasiva?
El proceso del TPNI es bastante sencillo:
- Consulta médica: lo primero que debes hacer es hablar con tu médico o asistir a la primera visita al ginecólogo en embarazo, quien evaluará si el test es adecuado para ti y tu situación.
- Extracción de sangre: la prueba consiste en una extracción de sangre del brazo de la madre. No se necesita ninguna preparación especial y el procedimiento es similar al de cualquier análisis de rutina.
- Envío al laboratorio: la muestra es enviada a un laboratorio especializado en genética.
- Resultados: se realiza un análisis del ADN fetal que se encuentra presente en la sangre materna. En primer lugar, se separa el ADN del feto del de la madre y, a continuación, es secuenciado en el laboratorio con el fin de encontrar si existe alguna alteración genética.
¿Qué incluye el test prenatal no invasivo?
El contenido exacto del TPNI puede variar según el laboratorio, pero generalmente incluye:
- Detección de trisomías 21, 18 y 13.
- Informe detallado de los resultados y recomendaciones sobre los pasos a seguir en caso de un resultado positivo o incierto.
- En algunos casos, puede incluir análisis de anomalías cromosómicas sexuales.
¿Cuánto cuesta la prueba prenatal no invasiva?
El precio del test prenatal no invasivo en España varía dependiendo de la clínica o laboratorio en el que se realice, así como de las pruebas adicionales que se incluyan. En general, el coste ronda entre los 300 y 700 euros. Es importante verificar si tu seguro médico cubre este tipo de pruebas, ya que algunas pólizas podrían incluirlo.
Ventajas de la prueba prenatal no invasiva
En la actualidad, el TPNI es considerado un avance en el cuidado prenatal para la localización de alteraciones cromosómicas debido a su seguridad clínica y facilidad de uso. Sus ventajas son muchas, como por ejemplo:
- No invasivo: no genera riesgos ni para la madre ni para el hijo, a diferencia de otras pruebas invasivas, que presentan un alto riesgo de pérdida gestacional.
- Temprano en el embarazo: se puede realizar el test con total fiabilidad a partir de la semana 10 de gestación, lo que permite una detección temprana.
- Comodidad: solo es necesaria una muestra de sangre de la madre, obtenida como en un análisis rutinario.
- Alta precisión: tiene una tasa de detección muy alta para las trisomías más comunes, siempre que se realice correctamente. Su tasa de detección es superior al 99%, en comparación al 90% del cribado del primer trimestre o triple screening. Por otro lado, su índice de falsos positivos es inferior al 0,1%, mientras que el del triple screening es del 5%.
- Resultados rápidos: en general, los resultados se obtienen en un plazo de 7 a 14 días laborables.
- Opciones de seguimiento: en caso de un resultado positivo, se puede optar por realizar pruebas adicionales más invasivas para confirmar el diagnóstico.
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Debido a que el test de ADN fetal en sangre materna es una prueba diagnóstica bastante reciente, todavía presenta algunas limitaciones que hacen que no pueda suplir a las pruebas invasivas de forma definitiva. Algunas de ellas son las siguientes:
- Aunque es altamente confiable, un resultado positivo no significa que el feto tenga la condición. Es recomendable realizar más pruebas para confirmar. Se considera que tiene capacidad diagnóstica limitada, pues, aunque detecta las alteraciones cromosómicas más frecuentes, el test de ADN fetal en sangre materna no sirve para detectar cualquier anomalía genética.
- No detecta todas las anomalías posibles (como malformaciones fetales), por lo tanto, no reemplaza las ecografías 4D y otros controles prenatales.
- Aunque su precisión es muy elevada, sigue siendo una prueba de cribado. En caso de obtener un resultado positivo, éste siempre será confirmado con una amniocentesis o biopsia corial.
- En caso de embarazo de riesgo de gemelos, no es válido para analizar los cromosomas sexuales.
- Cuando la paciente es una mujer obesa, existe un riesgo mayor al 5% de no obtener resultados.
- Su precio puede ser un impedimento para algunas mujeres, especialmente si no está cubierto por el seguro médico.
- La espera de los resultados puede generar ansiedad en algunas mujeres
¿Cuándo es recomendable hacer el test prenatal no invasivo?
Esta prueba no invasiva se le puede realizar a cualquier mujer embarazada para conocer el estado de su bebé y seguir la gestación con total tranquilidad.
Sin embargo, el test de ADN fetal en sangre materna está especialmente recomendado en los escenarios en que hay mayor riesgo de tener un feto afectado:
- Edad materna: mujeres de 35 años o más, ya que tienen un mayor riesgo de trisomías.
- Antecedentes familiares: si existen antecedentes de trastornos genéticos en la familia o embarazo previos con anomalías.
- Resultados anormales en otras pruebas: si los resultados de una ecografía o de un análisis previo han dado lugar a dudas.
- Deseo de tranquilidad: muchas mujeres eligen realizarse el TPNI por razones personales y para reducir la ansiedad relacionada con el embarazo.
¿Cuánto tardan los resultados de la prueba prenatal no invasiva?
Los resultados del test prenatal no invasivo suelen estar disponibles entre 7 y 14 días laborables después de la toma de muestra de sangre. Este plazo puede variar según el laboratorio, así que es aconsejable preguntar por los tiempos específicos al momento de realizar la prueba.
¿Dónde realizar la prueba prenatal no invasiva?
En España, el TPNI se puede realizar en diversas clínicas privadas, hospitales y laboratorios especializados en genética. Algunos de los lugares donde puedes hacerte el test incluye:
- Centros médicos privados: muchas clínicas de obstetricia y ginecología ofrecen el TPNI como parte de sus servicios.
- Laboratorios de análisis: existen laboratorios especializados que proporcionan pruebas genéticas, incluido el TPNI.
- Hospitales públicos: en algunos casos, el NHS puede ofrecer el TPNI a mujeres con mayor riesgo, aunque esto depende de la disponibilidad en cada comunidad autónoma.
Conclusión
El test prenatal no invasivo es una herramienta valiosa para las futuras mamás que buscan entender mejor la salud de su hijo por nacer. Si bien ofrece numerosas ventajas, también es vital ser consciente de sus límites y de la necesidad de seguimiento médico. Los resultados deben ser interpretados por el ginecólogo en el contexto de toda la información clínica de la embarazada.
Hacerte el TPNI puede brindarte tranquilidad y la oportunidad de tomar decisiones informadas sobre el embarazo, siempre en consulta con un profesional de la salud. Si tienes dudas, acude a tu médico para más información sobre el TPNI y sobre cuál es la mejor opción para ti.
